Генерализованная дистония. Фокальная дистония. Этиология и клиника дистонии.

Причины

По причинам дистония мышц делится на первичную (по-другому идиопатическая) или вторичную. Первичная дистония имеет невыясненную этиологию.

Вторичная является результатом каких-либо нарушений, среди них:

  • родовая травма;
  • кислородное голодание во время беременности или при родах;
  • дегенеративные наследственные заболевания;
  • из-за приема некоторых лекарств.

Вторичная дистония мышц может быть вызвана такими лекарственным средствами, как нейролептики и противорвотные средства.

Классификация

По этиологическому фактору выделяют первичную и вторичную формы мышечных дистоний (МД).Первичная (идиопатическая) наблюдается почти в 90% случаев и часто является наследственной. В настоящее время исследуются роль генетического дефекта дофаминовых рецепторов, аномалии строения белков, участвующих в нейромедиаторном обмене в подкорковых ганглиях.

Морфологического субстрата заболевания не обнаружено. Данные, полученные в ходе нейрохимических исследований, позволяют предполагать наличие нейродинамического дефекта на уровне базальных ганглиев при разных формах МД.Вторичная (симптоматическая) форма мышечных дистоний включает дистонические синдромы, обусловленные органическим поражением головного мозга (при ДЦП, энцефалите, рассеянном склерозе, онкопатологии и др.

В зависимости от распространенности патологического процесса выделяют:

  • фокальную дистонию (в процесс вовлечена 1 анатомическая область тела), включающую блефароспазм, оромандибулярную дистонию, спастическую кривошею, писчий спазм, амбулаторный спазм стопы, камптокармию, спастическую дисфонию и дисфагию;
  • сегментарную дистонию (вовлечены 2 и более смежные области тела);
  • генерализованную (вовлечены 2 и более несмежные области тела);
  • гемидистонию (вовлечены конечности или все тело по гемитипу);
  • мультифокальную (сочетаются 2 и более фокальные формы).

Дистонические движения варьируют от атетоза до быстрых миоклонических подергиваний, могут меняться в течение дня или недели. Нередко они уменьшаются при выполнении каких-либо действий, например, при спастической кривошее — во время игры на компьютере, езды на велосипеде. Порой такие парадоксальные кинезии вызывают диагностические сложности.

Как сказано выше, по причинам мышечную дистонию делят на первичную и вторичную. Для первичной отдельно выделяют семейную и спорадическую (несемейную) идиопатическую дистонию.

По возрасту начала проявлений она бывает младенческой (до 2 лет), детской (с 3 по 12 лет), подростковой (13-20 лет), раннего взрослого возраста (до 40) и старшего (от 40 лет).

По распределению по телу выделяют следующие формы:

  • фокальная – эта форма захватывает небольшую часть тела, к примеру, мышцы лица, глаз (блефароспазм) шеи (кривошея), голосовые связки (спазматическая дисфония), туловище, руку (писчий спазм) или ногу;
  • сегментарная – эта форма захватывает несколько смежных частей тела по типу голова-шея, шея-рука, шея-туловище;
  • мультифокарная – эта форма захватывает несколько несмежных частей тела по типу лицо-нога, нога-рука;
  • генерализованная – эта форма захватывает обе ноги и вдобавок хотя бы одну часть тела, в некоторых источниках описывается под термином “торсионная дистония”;
  • гемидистония – захватывает половину тела с вовлечением лица и шеи или без.
Таблица, виды дистоний

Выделяют, по меньшей мере, 21 наследственную мышечную дистонию с разными типами наследования. Большинство из них ассоциированы с конкретным фенотипом, но встречаются и нетипичные клинические черты.

По хронологии дистония может быть статической, прогрессирующей, постоянной (пароксизмальной), специфической. Специфическая имеет суточные колебания либо вызывается определенными триггерами.

Наконец, выделяют изолированные и комбинированные формы в зависимости от наличия других двигательных расстройств.

Диагностика

Для всех форм заболевания существуют 9 единых критериев диагностики:

  • наличие дистонической позы;
  • диссоциация нарушения функции пораженной области (например, при писчем спазме больной не может писать ручкой, но свободно пишет рукой на доске);
  • зависимость клинических проявлений от положения тела и физической нагрузки (усугубляются в положении стоя и при ходьбе);
  • зависимость клинических проявлений от эмоционального состояния;
  • использование корригирующих жестов, которые позволяют уменьшить выраженность дистонии (например, больные со спастической кривошеей иногда предотвращают насильственный поворот головы легким прикосновением рукой к подбородку);
  • парадоксальные кинезии, вызванные сменой локомоторного стереотипа (например, больной с дисфонией может петь);
  • ремиссии;
  • инверсия функциональных нарушений (например, направление насильственного поворота головы при спастической кривошее может меняться);
  • сочетание фокальных форм и переход их из одной в другую.

Тщательное обследование необходимо всем детям с дистонией и взрослым с генерализованной формой.Стабильная фокальная дистония требует динамического наблюдения у врача-невролога, а также консультации высококвалифицированного специалиста при первичном установлении диагноза.

Клиническая диагностика выступает на первый план. Дистонические движения и поза, избыточные и зеркальные движения сразу наведут врача на мысль о мышечной дистонии. Сложнее диагностируется идиопатическая наследственная форма заболевания, причина тому – наслоение разных симптомов и синдромов.

При исследовании детей, у которых подозревают дистонию, ретроспективно оценивают роды и раннее развитие ребенка. Для любой возрастной категории больных необходимо уточнять факты наличия травм головы, инсульта или приема лекарственных препаратов, способных стать причиной дистонии.

Мальчик с мышечной дистонией

Врач обращается к разным клиническим шкалам, которые помогают ему установить особенности и выраженность проявлений, тяжесть болезни и влияние синдрома на жизнь.

Важным моментом диагностика является запись больного на видео, которая нужна для планирования лечения и оценки терапии в динамике. Субъективные признаки позволяют оценить влияние болезни на жизнь пациента.

Генетическое тестирование и генетическое консультирование проводят не всем пациентам. Для этого существует ряд показаний, таких как манифестация заболевания с конечности, возникновение дистонии в возрасте до 30 лет и другие.

Генерализованная дистония. Фокальная дистония. Этиология и клиника дистонии.Мышечная контрактура

По предписанию врача могут быть назначены:

  • нейрофизиологические тесты для подтверждения функциональных нарушений;
  • многоканальная электромиография от различных мышц для оценки особенностей дистонии;
  • МРТ, КТ и другие способы нейровизуализации головного мозга при вторичных формах заболевания;
  • диагностический тест L-DOPA для пациентов раннего возраста для выявления ДОФА-зависимой наследственной дистонии.

Не нужно пугаться названий исследований – они доступно повсеместно в крупных городах России, а не только в Москве и Петербурге.

Симптоматика

У детей дистония проявляется асимметричными или односторонними симптомами. Заподозрить это заболевание можно, если ребенок переворачивается всегда на одну и ту же сторону, а другую полностью игнорирует. То же самое с поворотом головы – одну сторону ребенок игнорирует, а на другую легко поворачивается.

Основной симптом мышечной дистонии у взрослых – неестественная походка, поза и положение конечностей. Аномалии расположения в пространстве могут быть едва заметными или сразу бросаться на глаза. Часто взрослые применяют корригирующие жесты, чтобы скрыть неестественное положение. Важно быть внимательным к детям и взрослым, тогда синдром не пройдет мимо.

Сегментарная мышечная дистония

Сегментарная мышечная дистония

Со временем болезнь прогрессирует, и если поначалу дистонические движения появлялись только во время произвольных движений или стресса, то позже они появляются при ходьбе, а потом и в покое. Только при дистонии, возникшей вследствие инсульта или травмы аномальные движения не прогрессируют и локализуются только с одной стороны тела.

Реже встречаются такие симптомы, как потеря двигательных навыков, нарушение движения. В детском возрасте развитие моторики может быть заторможено: ребенок либо не ползает, либо не сидит в возрасте, когда эти функции должны быть развиты.

Из субъективных признаков можно выделить боль, тревожность, депрессии и социальные фобии.

У взрослых заболевание может привести к временной или полной утрате трудоспособности.

Терапия двигательных расстройств

Лечение больных фокальными формами условно можно разделить на 3 этапа.

1-й этап. Выявление больных, назначение медикаментозной терапии (рекомендуется в зависимости от формы заболевания с учетом сопутствующей патологии). Длительность этапа — 9–12 мес.

При самой распространенной форме — спастической кривошее — часто назначаются:

  • бензодиазепины (клоназепам, диазепекс, феназепам); препарат выбора — клоназепам (таблетки по 2 мг). Лечение начинают с низких доз, постепенно повышая их;
  • холинолитики (циклодол, паркопан, акинетон) используют при клонических формах и для усиления действия клоназепама;
  • b-адреноблокаторы (анаприлин, метопролол) уменьшают клонический компонент;
  • нейролептики (ОРАП, сонапакс, эглонил, не вызывающие развития нейролептических дискинезий и паркинсонизма) применяют при клонических формах и низкой эффективности других препаратов; сочетание с малыми дозами резерпина предотвращает развитие поздней дискинезии при длительном приеме нейролептиков;
  • миорелаксанты (баклофен, сирдалуд, милокалм) уменьшают тонический компонент;
  • ДОФА-содержащие препараты (наком, мадопар) уменьшают мышечное напряжение при L-допазависимых формах с отягощенным семейным анамнезом;
  • агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, мирапекс, ропинирол) могут использоваться при любых формах МД при неэффективности других групп препаратов;
  • антиконвульсанты (финлепсин, депакин, орфирил, карбамазепин) уменьшают выра-женность патологического мышечного напряжения.

Для снижения выраженности вертеброгенных осложнений, возникающих вследствие патологического мышечного напряжения, а также для уменьшения болевого синдрома применяют нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен, диклофенак, мелоксикам) в среднетерапевтических дозировках.

При наличии блефароспазма наиболее эффективна комбинация клоназепама с атипичными нейролептиками (эглонил, сонапакс), а при сочетании блефароспазма с оромандибулярной дистонией — баклофен.

Важна роль физиотерапии по купированию болевого и мышечно-тонического синдромов. Она включает магнито-, лазеро- и иглорефлексотерапию; электрофорез с сернокислой магнезией, оксибутиратом натрия; парафиновые, озокеритовые аппликации; для больных со спастической кривошеей важна ЛФК.

2-й этап. Назначается при безуспешности предпринятых мер и включает локальные инъекции ботулотоксина. В неврологической практике препарат используют с конца 1980-х г.г. Ботулотоксин — сильнодействующий нервно-паралитический яд, который при внутримышечном или подкожном введении вызывает химическую денервацию мышц, при локальном введении в мышцу — частичный парез, но не нарушает ее способности к произвольным сокращениям.

Ботулотоксин наиболее эффективен при вовлечении в патологический процесс небольшой группы мышц, малоэффективен — при писчем спазме, неэффективен — при генерализованной мышечной дистонии. Метод является терапией выбора при лечении фокальных форм мышечной дистонии (спастической кривошеи, блефароспазма), а также лицевого гемиспазма.

Инъекции препарата назначаются при наличии медицинских показаний, выраженных формах заболевания и неэффективности медикаментозного лечения в течение года. Перед введением ботулотоксина в ходе осмотра, пальпации или с помощью ЭМГ выявляют мышцы, наиболее активно участвующие в дистоническом спазме.

Абсолютные противопоказания к введению ботулотоксина — беременность, кормление грудью, некоторые неврологические заболевания (миастения, синдром Ламберта–Итона, боковой амиотрофический склероз), тяжелая соматическая патология в стадии декомпенсации;

относительные противопоказания — острые инфекционные заболевания, воспалительные процессы в предполагаемых точках введения, прием антибиотиков из группы аминогликозидов.

После инъекции невелик риск побочных реакций, к тому же они носят преходящий характер (в месте инъекции могут наблюдаться боль, гематомы, парез, при введении препарата в область шеи — дисфагия и дизартрия, при лечении блефароспазма — птоз). Системные побочные эффекты, например, слабость мышц в отдалении от места инъекции, отмечаются чрезвычайно редко.

Этот метод выгодно отличается от остальных — медикаментозных и немедикаментозных: клинический эффект достигается в 85–90% случаев и сохраняется 2–3 месяца (фиксируются и более длительные ремиссии с менее выраженным рецидивом в последующем). Как правило, больные нуждаются в повторных введениях препарата ботулотоксина: при спастической кривошее — 2 инъекции в год, при блефароспазме — 3–4.

3-й этап. Период ослабления действия препарата ботулотоксина. Для пролонгирования эффекта используется медикаментозная терапия 1-го этапа — с индивидуальным подбором физиотерапевтического лечения и доз лекарственных средств.

Хирургическое лечение применяется в зависимости от формы дистонии на мышечном, невральном, корешковом или церебральном уровнях. Однако лечебный эффект часто носит преходящий характер либо сопряжен с опасными или дезадаптирующими функциональными нарушениями (речи, парезами, нестабильностью позвоночных сегментов). Поэтому в последние годы к хирургическим методам прибегают все реже.

Современная диагностика и правильно выбранная тактика лечения фокальных мышечных дистоний позволяют значительно снизить сроки временной нетрудоспособности, уменьшить выход на инвалидность и количество госпитализаций в неврологические стационары, повысить социальную активность и качество жизни больных.

По материалам medvestnik.by

Профилактика

Для идиопатической дистонии нет мер профилактики, но появление вторичной можно предотвратить если жить правильно и быть внимательным к себе и окружающим.

Для предупреждения мышечной дистонии у детей необходимо следить за здоровьем женщины до и во время беременности, а также в период лактации; врач должен выбрать правильный способ родоразрешения. Для всех: избегать травм головы, своевременно обращаться за помощью к врачам при беспокойствах со стороны нервной системы, чтобы вовремя диагностировать и лечить заболевания последней – так можно избежать ее инфекционного или онкологического поражения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский блог
Adblock detector